¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? es el título del nuevo libro que he escrito y que lanzamos hoy 8 de febrero de 2023, en el mes de las enfermedades raras, desde la editorial Next Door Publisers dentro de la colección El Café Cajal.
¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? es un libro que llevaba mucho tiempo queriendo escribir. Y ha sido gracias a mis conversaciones con Oihan Iturbide y con Laura Morrón, responsable y editora de la editorial Next Door Publishers, y a su confianza, que les agradezco, que este libro ha podido ver finalmente la luz. En este libro recojo y respondo las mil y una preguntas que aparecen en una pareja, en un padre, en una madre, cuando descubren que su hijo o su hija tienen o pueden tener una enfermedad rara. Una patología o condición genética minoritaria, que afecta a poca gente, que es rara para muchos pero que pasará a partir de ese momento a ser central en esa familia, una circunstancia alrededor de la cual girará todo.
Preguntas tales como: ¿Tengo yo la culpa de que mi hijo haya nacido así, o acaso es mi pareja, o somos los dos? ¿Qué se sabe de esta enfermedad rara? ¿La enfermedad va a ir a peor, se estabilizará o puede remitir? ¿Cuál es el pronóstico? ¿Existe alguna cura o tratamiento? ¿Podrá vivir con esta enfermedad rara? ¿Hay alguien investigando esta enfermedad rara? ¿Somos la única familia con un niño con esta enfermedad rara? ¿Hay otros niños con la misma enfermedad rara? ¿Existe alguna asociación de padres o de pacientes que se ocupe de esta enfermedad rara? ¿Si tenemos otro hijo nacerá con la misma enfermedad rara? ¿Podemos impedirlo de alguna manera?…
Este es un tema, el de las enfermedades raras, que tiene un significado especial para mí, y para mi laboratorio en el Centro Nacional de Biotecnología. A partir de un mensaje que recibí de un padre de un niño con una de estas enfermedades raras, en enero de 2005, invitándome a ir a su ciudad, Alicante, a contarle a él y a su mujer, y a otras familias como ellos, por qué sus hijos tenían una enfermedad rara, cambió totalmente el foco de nuestra investigación. Pasamos de ser un laboratorio esencialmente de investigación básica a estar enfocados a entender un grupo de estas enfermedades raras, globalmente incluidas dentro del nombre de albinismo. Poco después, en 2007, pasamos a formar parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), desde el que hemos continuado nuestra labor investigadora en este campo.
En este libro, escrito especialmente para familias con hijos con enfermedades raras, pero también para cualquier persona, sea investigadora o curiosa sobre este tema, voy respondiendo a todas las preguntas que me han hecho desde hace más de 18 años los papás y las mamás de estos niños con enfermedades raras. Ninguno de ellos tenía previsto que su hijo naciera con una de estas enfermedades raras. Y no todos lo aceptan y afrontan por igual. Ante todo, lo que necesitan estos padres y estas madres es información, proporcionada de forma entendible, con claridad y con tranquilidad. Y espacio y tiempo para poder digerirla, y para poder seguir planteando nuevas cuestiones que inevitablemente surgirán. Son muchas las conversaciones que he mantenido con ellos por teléfono, por email, en persona, en cualquiera de los muchos actos sobre enfermedades raras que he organizado o a los que me han invitado. El resumen de todas ellas, organizado por temas, es el núcleo de este nuevo libro que, sinceramente, espero que sea útil a mucha gente. Y que les lleve paz, información y esperanza a todos los que lo necesiten.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hay más de tres millones de personas afectadas por alguna de las más de seis mil o siete mil enfermedades raras que conocemos. Y estas cifras tan altas no tienen nada de raro. Por lo tanto, son muchas las familias que tienen, entre alguno de sus miembros, alguna persona que convive con una enfermedad rara. Se trata habitualmente de patología que llegan por sorpresa a la familia, enfermedades de las que nadie había oído hablar anteriormente. Pero nombres de enfermedades que pasan a ser habituales y constantes en toda conversación familiar. Y la familia tiene que reorganizarse para poder atender adecuadamente esa persona con una enfermedad rara. No todas las enfermedades raras son igual de graves, afortunadamente, aunque sí es cierto que en su gran mayoría afectan a los recién nacidos, a la infancia. De ahí que sean los niños los primeros pacientes habituales de estas enfermedades de baja prevalencia.
El libro está estructurado y dividido en forma de 15 capítulos. Incluye un prefacio, del autor, un prólogo, escrito por Gemma Marfany (catedrática de genética de la Universitat de Barcelona, investigadora del CIBERER y estupenda divulgadora), seguido de once capítulos temáticos en los que respondo a las preguntas siguientes que detallo a continuación, y finalmente se completa con un epílogo, escrito por Pablo Lapunzina (médico genetista del Hospital Universitario de La Paz y director científico del CIBERER) y un capítulo final con información complementaria que recoge otros libros y las páginas web donde los padres y madres podrán encontrar información adicional sobre enfermedades raras.
¡No te quedes sin tu ejemplar!
